NOTA CIENTÍFICA:
HALLAZGO INCIDENTAL DE ADENOCARCINOMA MUCINOSO POR SOSPECHA DE MASA PERIANAL (INCIDENTAL FINDING OF MUCINOUS ADENOCARCINOMA FOR SUSPECTED PERIANAL MASS)
Aroa Abascal, Begoña Fadrique, Nicolás Monge, Javier Etreros, Juan Guillermo Aís.
Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo, Hospital General-Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España.
Correspondencia: para contactar con el autor accionar aquí (Aroa Abascal).
Introducción: El adenocarcinoma mucinoso de la región perianal es una entidad extremadamente rara. Puede imitar los síntomas y signos de la sepsis anorrectal lo que lleva frecuentemente a un diagnóstico tardío. El tratamiento propuesto es la cirugía radical para control local de la neoplasia. El rol de la quimioterapia y/o radioterapia en estos tumores no está claramente definido.
Caso clínico: Mujer de 49 años que comienza con una tumoración palpable y dolorosa en zona glútea derecha tras un leve traumatismo. Como antecedentes destacan una histerectomía y doble anexectomía por estruma ovárico, una infiltración del nervio pudendo derecho por dolor en sedestación un año antes y una colonoscopia normal. En atención primaria se pautan antibióticos y antiinflamatorios sin mejoría: la masa aumentó de tamaño. Es remitida a Cirugía para estudio 2 meses después.
A la exploración se evidencia una tumoración dolorosa, palpable en región glútea derecha de unos 3 cm sin signos de infección. Los estudios de imagen realizados, ecografía endorrectal y RMN pélvica, objetivaron una tumoración pararrectal derecha que se extiende hasta rama derecha del puborrectal de 3,5 x 2,5 cm hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 de borde lobulado y bien definido ocupando la fosa isquiorrectal derecha, con aparente comunicación entre su pared superior y la pared lateral derecha del recto, sin poder descartar etiología neoplásica ni orientar más su posible origen. Se decide biopsia escisional para tipificar el origen de la tumoración.
En posición de navaja y mediante una incisión semicircular paralela al margen anal, se accede a la fosa isquiorrectal derecha. Se evidencia tumoración quística sin plano de separación claro con los tejidos adyacentes del suelo pélvico. Se realiza exéresis de tumoración incluyendo parte de piel suprayacente, tejido graso y tejido muscular glúteo adyacente respetando el esfínter anal externo. Se evidencia comunicación con pared lateral derecha de recto de menos de 5mm, que se cierra con puntos de Polysorb™ 2/0 (Medtronic) comprobando la estanqueidad de la pared rectal. Cierre del defecto con Polysorb 2/0 y piel con nylon 2/0. Postoperatorio sin complicaciones con ingreso de 7 días.
El estudio anatomopatológico definitivo informó de adenocarcinoma mucinoso, CD X-2, Ck-20 y CK7+. La paciente recibió tratamiento adyuvante con radioterapia y quimioterapia encontrándose 5 años después libre de enfermedad.
Discusión: El adenocarcinoma mucinoso perianal es una entidad muy rara que se combina frecuentemente con fístulas crónicas. La degeneración maligna a menudo queda oculta por los síntomas inflamatorios de la enfermedad benigna superpuesta de existir, lo que lleva a un diagnóstico tardío. Los síntomas más frecuentes son el sangrado perianal mínimo, dolor perianal o durante la defecación, presencia de una masa perianal, prurito anal, mucorrea o la clínica de la fístula si estuviera asociada. Los estudios de imágenes pueden orientar y dirigir la terapia. Se ha descrito que la resonancia es más precisa, mostrando líquido hiperintenso en secuencias T2, componentes sólidos realzados y una fístula entre la masa y el ano.
Existe un consenso generalizado sobre la necesidad de un abordaje quirúrgico radical. Por otro lado, se encuentra una mayor incertidumbre a la hora de decidir el momento de la radioquimioterapia.
Conclusiones: Dada la baja incidencia de este tumor, a menudo se pasa por alto en la evaluación inicial. Debido al curso frecuentemente indoloro y la histología ocasionalmente inocua puede un ser problema diagnóstico.
En casos seleccionados se puede realizar una resección local; defendemos que esta cirugía tiene que ser controlada estrictamente durante años, como en nuestro caso, para detectar una eventual recidiva local, y si existe la sospecha de extensión tumoral la indicación es la amputación abdominoperineal.
Existe una falta de consenso sobre los abordajes diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad, por lo que destacamos la importancia de publicar estos casos.
Palabras clave: adenocarcinoma mucinoso perianal, resonancia magnética, fístula perianal.
ABSTRACT (ENGLISH VERSION):
Introduction: Mucinous adenocarcinoma of the perianal region is an extremely rare entity. It can mimic the symptoms and signs of anorectal sepsis, often leading to a late diagnosis. The proposed treatment is radical surgery for tumor local control. The role of chemotherapy and / or radiotherapy in these tumors is not clearly defined.
Clinical case: 49-year-old woman who began with a palpable and painful mass in the right gluteal area after mild trauma. As past clinical history, a hysterectomy and double adnexectomy for ovarian struma, an infiltration of the right pudendal nerve due to sitting pain one year earlier, and a previous normal colonoscopy. In primary care, antibiotic and anti-inflammatory treatment was prescribed without improvement: the mass increased in size. She is referred to Surgery for study 2 months later.
Examination revealed a painful, palpable mass in the right gluteal region of about 3 cm without signs of infection. Endorectal ultrasound and pelvic MRI, revealed a right pararectal tumor that extends to the right branch of the puborectalis of 3.5 x 2.5 cm hyperintense on T2 and hypointense on T1 with a lobulated and well-defined border occupying the right ischiorectalis fossa, with apparent communication between its upper wall and the right lateral wall of the rectum, without being able to rule out neoplastic etiology. An excisional biopsy is decided to typify the origin of the tumor.
In the razor position and through a semicircular incision parallel to the anal margin, the right ischiorectal fossa is accessed. A cystic tumor is evident without a clear separation plane with the adjacent tissues of the pelvic floor. The tumor is excised including surrounding skin, fatty tissue, and adjacent gluteal muscle, preserving external anal sphincter. Communication with the right lateral wall of the rectum of less than 5mm is found, which is closed with Polysorb™ 2/0 stitches (Medtronic), checking rectum tightness. Closure of the defect with Polysorb 2/0 and skin with nylon 2/0. Uneventful postoperative recovery with and in-hospital stay of 7 days.
The definitive pathological study reported mucinous adenocarcinoma, CD X-2, Ck-20 and CK7 +. The patient received adjuvant treatment with radiotherapy and chemotherapy, being disease free 5 years later.
Discussion: Perianal mucinous adenocarcinoma is a very rare entity that is frequently combined with chronic fistulas. The malignant degeneration is often hidden by the inflammatory symptoms of the superimposed benign disease if exist, leading to a late diagnosis. The most frequent symptoms are minimal perianal bleeding, perianal or during defecation pain, presence of a perianal mass, pruritus ani, mucorrhoea or the symptoms of the fistula, if associated. Imaging studies can guide therapy. Resonance imaging has been reported to be more accurate, showing hyperintense fluid on T2-weighted images, enhanced solid components, and a fistula between mass and anus.
There is a consensus on the need for a radical surgical approach. On the other hand, there is greater uncertainty when deciding the timing of radio-chemotherapy.
Conclusions: Given the low incidence of this tumor, it is often overlooked in the initial evaluation. Due to the frequently painless course and the occasionally innocuous histology, it can be a diagnostic problem for surgeons and pathologists.
In selected cases, a local resection can be performed; we defend that this type of surgery must be strictly controlled for years, as in the case of our patient, to detect a local recurrence, and if there is a suspicion of tumor extension, the indication is abdominoperineal amputation.
There is a lack of consensus on both diagnostic and therapeutic approaches to the disease, which is why we highlight the importance of report these cases.
Keywords: perianal mucinous adenocarcinoma, magnetic resonance imaging, perianal fistula.